domingo, 1 de janeiro de 2012

Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.
Prováveis causas
Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência);
Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades);
Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a organogênese = surgimento ou formação dos órgãos nos primeiros três meses de vida);
Tinturas para cabelos (Amônia afeta o sistema nervoso).
As grandes temperaturas podem ocasionar más formações.



Doenças
Rubéola (se contraída nos primeiros meses de gravidez pode causar cegueira)
Toxoplasmose (a criança pode nascer com meningite, demência)


Mais simplificado
Meu caro a expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar:
A) Presente nos pais. Neste caso a herança é de 2 tipos diferentes:
- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um dos seus dois genes. Eles não apresentam a doença que só acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação de cada um dos pais é de um em cada quatro.
- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença, e o risco de transmissão para a criança é de um em cada dois.
B) Ausente nos pais. O acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamada “mutação de novo”. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.
O crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de Proteus é progressiva. Ele também tende a afetar alguns tecidos e outros não. Isso pode resultar em crescimento assimétrico do organismo, como o crânio, os ossos, coluna, mãos, pés e dedos. Síndrome de Proteus muitas vezes resulta em crescimento excessivo de um lado do corpo e não o outro.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos, impossibilitando os movimentos. Ainda não existe cura e nem tratamento. É como se a pessoa ficasse aprisionada dentro de um outro esqueleto e, aos 20 anos de idade, a maioria já está dependente de uma cadeira de rodas ou de uma cama. O pior de tudo isso é que 80% dos casos ainda não são diagnosticados de forma correta, sendo confundidos com câncer. O tratamento errado piora a situação dos pacientes. No Brasil, existem hoje 54 pessoas com o problema


Causa: Não se conhece em profundidade. Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo.







Observa-se a presença de uma rabo na zona final do sacro, no nível do cóccix. O rabo é composto de músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e cartilagem.











            Hipertricose Lanuginosa Congênita
É uma anomalia bastante estranha. As pessoas que sofrem com essa doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo), com excessão das palmas das mãos e dos pés. O comprimento destes pêlos pode chegar a 25 centímetros. Uau!!!!!
A lanugem é um cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente pouco antes do nascimento, alguns bebês até nascem com um pouco de lanugem e isso é normal! Mas pessoas com hipertricose não perdem essa pelugem e ainda podem desenvolve-la e se tornarem com a incrível aparência de “lobisonem”. Nesta doença os folículos capilares previamente normais de todos os tipos revertem a produção de pêlos com características de lanugem. Pêlo fino e felpudo cresce sobre grande área do corpo, repondo pêlo normal e veloso primário e secundário.
Na Hipertricose congênita, temos nada mais que 50 casos registrados. Neste caso, ainda durante a gravidez, o feto é coberto com a lanugem que deveria cair durante o oitavo mês de gestação, mas continua a crescer. Os pêlos ficam escuros e permanecem após o nascimento. Ainda não se sabe ao certo as causas, porém acredita-se que seja uma condição genética, considerada hereditária ou então pode acontecer apenas devido à uma mutação de genes. Na Hipertricose Adquirida, o crescimento de pêlos se dá após o nascimento desencadeado geralmente por problemas relacionados ao cancer.
Hipertricose é uma condição que realmente não tem uma cura. Os tratamentos incluem apenas técnicas de depilação avançadas com utilização de laser e eletrólise dos fios, porém nenhuma dessas técnicas são realmente satisfatórias. Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose: As pessoas têm aparência de lobisomem, mas não possuem, é claro, dentes e garras afiadas.
                                              Bebê Sapo
Em 2006, este bebê nasceu na Índia, atraindo muitas pessoas para vê-lo. A criança nasceu sem pescoço e com olhos enormes, praticamente saltando das órbitas.
A criança morreu, (in) felizmente, meia hora depois do parto, sendo então levado do hospital. Após a notícia de seu nascimento ser divulgada, uma multidão surgiu para vê-lo. A polícia teve que ser chamada para controlar a multidão.
O bebê nasceu com 2 kg, após uma gestação de nove meses. A mãe, que tem outras duas filhas normais, não sofreu nenhum tipo de problema durante a gravidez.


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